Rare "semi-idèntics" bessons australians Comparteu el 89 per cent de l'ADN

Un parell de bessons nascuts a Austràlia es van convertir en alguns dels humans més singulars de la Terra. Ni idèntics ni fraterns, ho són semi-idèntics - també coneguda com sesquizigòtica, una condició tan rara que els processadors de text marcaran el terme com a error tipogràfic.

Aquests dos bebès, que tenen un estatut genètic rar descobert pels metges abans de néixer, tenen ara 4 anys i es mantenen anònims. Són només el segon conjunt de bessons semi-idèntics coneguts pels metges, i van ser els primers que es van identificar mitjançant les proves genètiques abans de néixer.

Els metges dels bessons i els científics que els van examinar van esbossar els detalls del cas extraordinari en un document publicat el dimecres a la Universitat de València New England Journal of Medicine.

A continuació, s’explica que els metges pensen que aquest esdeveniment notable va succeir: sospiten que un únic òvul de la mare va ser fecundat per dos espermatozoides, i després es va dividir de manera inusual, formant dos embrions que es van desenvolupar com a bessons semi-idèntics: un mascle i un una femella. Els bessons comparteixen el 100% de l’ADN de la seva mare, però només el 78% de l’ADN del seu pare. Com a resultat, aquests bessons comparteixen un raríssim 89 per cent del seu ADN. Mentrestant, els bessons idèntics comparteixen el 100% del seu ADN i els bessons fraterns comparteixen el 50% del seu ADN (la mateixa quantitat que els germans habituals). Els bessons australians es troben entre els dos.

"L'ecografia de la mare a les sis setmanes va mostrar una sola placenta i el posicionament dels sacs amniòtics que indicaven que esperava bessons idèntics", va dir Nicholas Fisk, Ph.D., que va dirigir l'equip que va cuidar la mare i els bessons a Royal Brisbane i Women's Hospital el 2014. "No obstant això, una ecografia a les 14 setmanes va mostrar que els bessons eren homes i dones, cosa que no és possible per als bessons idèntics".

Això va portar a l’equip de Fisk a investigar exactament com podia passar aquest estrany fenomen.

Al diagrama anterior, l’equip descriu el que probablement va passar:

Després que els dos espermatozoides fertilitzessin la cèl·lula de l'òvul únic, cada pronucle (un de l'ou i dos de les cèl·lules espermatozoides) va duplicar el seu genoma. A continuació, es va formar un eix tripolar entre les tres cèl·lules sexuals, una versió de tres vies del típic fus de doble sentit que es formaria durant la primera divisió cel·lular que es produeix després de la fecundació. A mesura que els genomes eren replicats, aquest procés va formar tres cèl·lules: dues que provenien tant de la mare com de cadascuna de les cèl·lules espermatozoides, i una de les dues cèl·lules espermatozoides. Normalment, aquest tipus d’acord no s’aconsegueix i la fecundació s’aturarà allà, sense provocar un embaràs reeixit.

Però, finalment, les cèl·lules formades per ambdós pares van guanyar les cèl·lules monoparentals i van començar a desenvolupar-se de manera típica. A continuació, es va produir un esdeveniment d’un hermanament (una divisió) d’aquestes cèl·lules heterogènies, igual que el que succeeix amb els bessons típics idèntics, i es van dividir en els dos embrions. Com a resultat, els fetus van acabar amb el 100% de l’ADN compartit de la mare, ja que tot provenia d’un mateix ou, però només el 78% compartia ADN del pare, ja que l’ADN patern provenia de diferents espermatozoides.

"Algunes de les cèl·lules contenen els cromosomes dels primers espermatozoides, mentre que les cèl·lules restants contenen cromosomes del segon espermatozoide, resultant que els bessons només comparteixen una proporció en lloc del 100% del mateix ADN patern".

En comparar el genoma dels bessons amb una base de dades mundial de bessons fraterns, els investigadors van intentar esbrinar si potser un altre conjunt de bessons semi-idèntics hagués volat sota el radar. Però no els van trobar, és a dir, els australians són bastant especials.

Resum: L'embaràs múltiple sésquizigòtic és un intermedi excepcional entre el gemec monocigótic i el dizigots. Informem d’un embaràs monocorític bessó amb discordança sexual fetal. El genotipatge del líquid amniòtic de cada sac va mostrar que els bessons eren idèntics a la maternitat, però que compartien quimèricament el 78% del seu genoma patern, el que els converteix genèticament entre monocigotics i dizigots; són sesquizigots. No s’observà cap evidència de sesquizigosi en 968 parelles gemelos dizigots que vam examinar per mitjà del genotipatge de polimorfismes de nucleòtid de pangenome. Les dades dels repositoris publicats també mostren que la sesquizigosi és un fet rar. El genotipatge detallat implica el quimerisme sorgit en la conjunció de la divisió zigòtica, anomenada heterogonesa, com el possible pas inicial en la causa de la sesquizigosi.

Correcció, 28/2/2019: Una versió anterior d'aquest article va afirmar incorrectament que els bessons compartien el 78 per cent del seu genoma, quan en realitat comparteixen el 89 per cent. Aquesta versió també va assenyalar que les tres cèl·lules formades durant la fecundació incloïen una de les de la mare, quan, de fet, el material genètic d'aquesta cèl·lula provenia de les dues cèl·lules espermàtiques. S'ha actualitzat per incloure la informació correcta sobre aquests dos punts.