Первое пешеходное путешествие на примере El Camino de Santiago: из Португалии в Испанию
A causa del desafiament de cubs de gel i dels diners que acumulen, equips d'investigadors d'alguns onze països han identificat un nou gen d'esclerosi lateral amiotròfica, NEK1, que es troba entre els més habituals que contribueixen a la malaltia comunament coneguda com la malaltia de Lou Gehrig.
A l'agost del 2014, es va convertir en un fenomen viral, ja que els participants es van cobrir en una galleda d'aigua gelada i, mentre esvaien les cares, van desafiar a un amic o dos a fer el mateix. Se suposava que cada vídeo anava amb una donació a l'Associació ALS.
La malaltia afecta les neurones del cervell i de la medul·la espinal. Es caracteritza per uns músculs rígids, sacsejats i empitjorant gradualment la debilitat a causa de la disminució de la mida dels músculs. No hi ha cura, i la causa no es coneix a prop del 90 per cent dels casos.
"El descobriment de NEK1 posa de manifest el valor de les" grans dades "en la investigació de les ALS", diu Lucie Bruijn, Ph.D., M.B.A., en un comunicat. "L’anàlisi genètica sofisticada que va donar lloc a aquesta troballa només va ser possible a causa del gran nombre de mostres disponibles d’ALS", va dir. "L'ALS Ice Bucket Challenge va permetre a l'Associació ALS invertir en el treball del Projecte MinE per crear grans biorispositoris de biosamplificadors ALS dissenyats per permetre exactament aquest tipus de recerca i produir exactament aquest tipus de resultat."
El desafiament de cubs de gel va començar amb l'exjugador de Boston College Peter Frates, que va desafiar els seus ex companys d’equip i professionals de la NFL com Tom Brady a fer el mateix i difondre la consciència sobre l’ALS, a la qual se li va diagnosticar el 2012.
Més important encara, el Ice Bucket Challenge va plantejar un monumental mil milions de dòlars per a l'Associació ALS, que la va donar a la Projecte MinE de la Universitat de Massachusetts Medical School.
Els resultats del Projecte MinE han identificat el gen com a NEK1, que té possibles variants que podrien ajudar els investigadors a esbrinar com crear medicaments per al tractament i, amb sort, la destrucció del gen dins del cos. Fins ara, es va trobar NEK1 en un 3% consistent de casos als Estats Units i Europa, cosa que és suficient per justificar una investigació més detallada.
Bernard Muller, defensor de l’emprenedor i de l’ALS, va parlar sobre l’èxit del repte i per què la tonta moda d’estiu del 2014 ressona tan fort avui. "Aquesta col·laboració transatlàntica dóna suport a la nostra caça genètica global per identificar els conductors genètics de la SLA", va dir Muller a l'Associació ALS. "Estic molt satisfet amb el descobriment del gen NEK1 afegint un pas més cap al nostre objectiu final, eradicant aquesta malaltia de la cara de la terra".
Segons les estadístiques de l'Associació ALS, una mitjana de 15 persones són diagnosticades recentment amb ELA cada dia i més de 5.600 persones cada any. Actualment, fins a 30.000 nord-americans poden ser afectats per la ELA. Anualment, ALS és responsable de dues morts per cada 100.000 persones.
El secret sobre la investigació del genoma humà és una mala investigació per als científics
La ciència, en el seu millor moment, no és una cosa sinó un procés, una acumulació gradual d’evidència que es dirigeix cap a la veritat. El periodisme, en el seu millor moment, també és una recerca de la veritat. Tot i així, sovint les dues disciplines es troben en desacord. La desconfiança dels científics en els periodistes ha arribat a una nota elevada aquesta setmana quan els assistents ...
Per què hauria de continuar fent gel de cubs de gel de policia "Fuck Tha"
"No canviaré res que faci, perquè no vaig a res", va dir la llegenda del rap Ice Cube quan se li va preguntar si reduiria "Fuck Tha Police" als seus propers conjunts a la llum dels recents tirotejos de Dallas. La cançó, publicada originalment en Straight Outta Compton de la NWA en 1988, es fa ressò de la ira i dels frustrats ...
Un avanç en la investigació sobre TOC podria alleujar els símptomes en només minuts
Un grup de científics de la Universitat de Duke podria haver descobert una manera d’estornar els símptomes d’un trastorn obsessivompulsiu en qüestió de minuts, trencant les arrels de l’ansietat i els trastorns depressius, segons un estudi innovador de Psiquiatria Biològica. En el món de la medicina psiquiàtrica, és ...